Опытный врач генетик в Перми

Диагностика и лечение наследственных заболеваний

Записаться

Генетик — это врач, который диагностирует и помогает лечить наследственные заболевания. К генетику обращаются за консультацией при планировании беременности, для постановки точного диагноза в сложных случаях, при подозрении на наследственные синдромы, для подбора терапии в случае онкологических заболеваний.

Врач-генетик в Профессорской клинике поможет вам с выявлением и лечением наследственных заболеваний, предупреждением развития патологий, к которым у человека есть генетическая предрасположенность

Симптомы

Когда следует проконсультироваться с генетиком:

Планирование беременности

Планирование беременности: особенно для пар с историей бесплодия или генетических заболеваний.
Повторяющиеся выкидыши или мертворождения: для выявления возможных генетических факторов.
Установленный генетический диагноз: для определения риска передачи заболевания потомству.
Возраст матери старше 35 лет: поскольку риск хромосомных аномалий увеличивается с возрастом.
Кровнородственный брак: для оценки повышенного риска генетических заболеваний.
Обнаруженные пороки развития плода на УЗИ: для определения их генетической природы.
Планирование ЭКО: для выявления генетических факторов, которые могут повлиять на успех процедуры.
Воздействие неблагоприятных факторов в первом триместре беременности: для оценки риска генетических нарушений.
Высокий риск патологии плода по результатам генетического обследования во время беременности: для подтверждения диагноза и оценки рисков.

Консультация генетика для детей

Генетик может осмотреть ребенка, чтобы определить, есть ли у него наследственные заболевания.

Приведите ребенка к генетику, если у него есть проблемы с физическим или умственным развитием, необычное поведение или внешность, врожденные дефекты или подозрение на аутизм.

Заболевания

Наследственные заболевания возникают из-за мутаций в генах, хромосомах или митохондриальной ДНК. Они передаются от родителей к детям, но могут проявиться не сразу, а в более позднем возрасте. Например:

Гемохроматоз
Гемофилия
Синдром Дауна
Расстройства аутического спектра
Боковой амиотрофический склероз
Некоторые формы болезни Альцгеймера и Паркинсона проявляются уже во взрослом возрасте

Подготовка к приему

Как подготовиться к консультации врача-генетика:

Соберите медицинские документы: амбулаторные карты, выписки из стационаров, консультации специалистов, результаты анализов.
Изучите семейную историю: узнайте у родственников о любых наследственных заболеваниях, врожденных пороках развития, умственной отсталости, выкидышах, замерших беременностях, бесплодии.
Отметьте хронические заболевания и вредные факторы: укажите наличие хронических заболеваний, профессиональных вредностей и службы в армии (для мужчин).

Диагностика

Врач-генетик использует различные методы диагностики для определения генетических нарушений у пациентов.

Некоторые из основных методов диагностики, которыми пользуется врач-генетик в Профессорской клинике, включают в себя:

Семейный анамнез: анализ информации о генетических заболеваниях, которые встречаются у родственников пациента.
Клинический обследование: врач проводит физическое обследование пациента с целью выявления признаков генетических нарушений.
Генетическое тестирование: проведение генетических тестов для определения наличия определенных генетических вариантов или мутаций.
Биохимические исследования: анализ биохимических процессов в организме для диагностики генетических заболеваний.

После проведения диагностики врач-генетик Профессорской клиники разработает для вас индивидуальный план лечения и рекомендаций.

Методы лечения

В зависимости от заболевания будет назначен список процедур, сопутствующих анализов, даны рекомендации. Одним из преимуществ лечения в Профессорской клиники является то, что врач-генетик сможет направить вас к профильным специалистам по результатам консультативного приема в случае необходимости.

В Профессорской клинике методика лечения подбирается индивидуально для каждого пациента.